Cientistas descobrem novo tipo de diabetes em recém-nascidos

Cientistas identificaram uma forma inédita e extremamente rara de diabetes neonatal, que afeta apenas recém-nascidos. A pesquisa, publicada em setembro na revista The Journal of Clinical Investigation, revelou que mutações no gene TMEM167A podem destruir as células responsáveis pela produção de insulina — o hormônio que controla o açúcar no sangue.

Os pesquisadores analisaram o DNA de seis bebês diagnosticados com diabetes e microcefalia antes dos seis meses de idade. Cinco deles também tinham epilepsia, formando o quadro conhecido como síndrome MEDS — microcefalia, epilepsia e diabetes — com apenas 11 casos conhecidos no mundo.

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Como o gene TMEM167A age no corpo

Antes desse estudo, apenas dois genes estavam associados à síndrome MEDS. Agora, o TMEM167A se tornou o terceiro gene identificado como causa genética da doença. Para que o problema apareça, o bebê precisa herdar duas cópias mutadas do gene, uma do pai e outra da mãe.

O TMEM167A atua tanto no pâncreas quanto no cérebro, o que explica a combinação de sintomas metabólicos e neurológicos. Em laboratório, cientistas criaram células-tronco humanas modificadas com a mutação e as transformaram em células beta, que produzem insulina. Embora tenham se formado normalmente, essas células falharam na liberação de insulina e apresentaram danos internos, levando à morte celular.

Avanço na compreensão e no futuro do tratamento

Conforme a diabetologista Miriam Cnop, da Universidade Livre de Bruxelas, o experimento ajuda a entender como as células beta disfuncionais se comportam em diferentes tipos de diabetes. Já a geneticista Elisa de Franco, da Universidade de Exeter, destacou que a descoberta esclarece o papel essencial do gene TMEM167A na secreção de insulina.

Embora rara, essa descoberta representa um avanço importante para compreender as bases genéticas do diabetes e pode, no futuro, contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos que restauram a produção de insulina de forma natural.

Com informações do portal Metrópoles.