Anvisa aprova novo medicamento para tratar doença de Fabry

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do Elfabrio (alfapegunigalsidase) para adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry. A decisão foi publicada nesta segunda-feira (5), conforme a Resolução RE nº 3.880/2026.

A doença de Fabry é uma condição genética rara que interfere no funcionamento de uma enzima responsável por ajudar o organismo a eliminar determinadas substâncias das células.

Quando essa enzima apresenta deficiência, uma substância chamada globotriaosilceramida (Gb3) se acumula em diferentes tecidos. Com o tempo, esse processo pode comprometer órgãos importantes.

Por isso, o diagnóstico e o acompanhamento médico têm papel importante na identificação e no controle das manifestações da doença.

Como o novo medicamento age contra a doença de Fabry?

O Elfabrio utiliza uma terapia de reposição enzimática (TRE). Esse tratamento fornece ao organismo uma versão da enzima que apresenta deficiência na doença de Fabry.

A alfapegunigalsidase atua como substituta da alfagalactosidase A. Dessa forma, o medicamento ajuda o organismo a quebrar e eliminar a substância acumulada nas células.

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Segundo a Anvisa, o produto recebeu indicação para terapia de reposição enzimática de longa duração em pacientes adultos com diagnóstico confirmado.

O medicamento apresenta-se como uma solução estéril para diluição, em frasco de 10 ml. A administração ocorre por infusão intravenosa.

O que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry pertence ao grupo das doenças lisossômicas de depósito. Essas condições surgem quando alterações genéticas prejudicam enzimas responsáveis pela degradação de determinadas substâncias dentro das células.

No caso de Fabry, a deficiência da alfagalactosidase A favorece o acúmulo de Gb3. Esse depósito pode atingir diferentes partes do organismo.

Por isso, a doença apresenta manifestações variadas e pode afetar a saúde ao longo do tempo.

Quais órgãos a doença pode afetar?

Os rins e o coração estão entre os principais órgãos afetados. A condição também pode atingir o sistema nervoso e os vasos sanguíneos.

Entre as manifestações descritas estão insuficiência renal, doença cardíaca e doença cerebrovascular. A doença também pode provocar neuropatia periférica e alterações sensoriais.

Além disso, alguns pacientes apresentam perda auditiva e angioqueratomas, que são pequenas lesões avermelhadas ou arroxeadas na pele.

O aparelho digestivo também pode sofrer alterações. Diarreia e dor abdominal estão entre os sintomas associados à doença.

Por que o diagnóstico e o tratamento importam?

Como a doença pode atingir vários órgãos, o acompanhamento precisa considerar diferentes manifestações. Além disso, alguns sinais podem aparecer antes de complicações mais graves.

O tratamento com reposição enzimática busca reduzir o acúmulo da substância relacionada à deficiência enzimática. Com isso, a terapia pode ajudar a controlar a progressão de problemas associados à doença.

A aprovação do Elfabrio pela Anvisa representa, portanto, uma nova opção terapêutica para adultos com diagnóstico confirmado de Fabry no Brasil.